자폐성 장애 정의 및 진단

자폐성 장애 정의 및 진단

1. 자폐성 장애 정의

자폐성 장애(autistic disorder)는 일반적으로 의사소통 능력의 장애, 사회적 관계 형성 능력에서의 극심한 결함, 특이하거나 제한된 흥미를 핵심적인 증상으로 보이는 복잡한 발달 장애이다(DSM-IV 1994). 1943년 Kanner가 처음으로 '정감적 접촉의 자폐적 장애'라는 논문에서 유아 자폐증 아동 11명의 증례를 발표하고 이제까지 아동기 지적장애로 간주하던 아동 중에 유아 자폐증이라는 특이한 증후군 이동이 포함되었을 수 있다고 주장함으로써 아동기 정신병과 자폐증의 독립적인 진단적 분류와 개념적 이해에 획기적인 진전이 이룩되었다. 그러나 그 후에도 자폐 아동이 아동기 지적장애의 아류라는 주장(Bender, 1947; Creak 등, 1961)과 더불어 자폐증의 아형에 대한 많은 기술이 제시되는 등, 아동기 정신병적 증상과 자폐증에 대한 개념적 혼란 및 많은 논쟁이 있었다(호강의, 1993).

자폐성 장애는 1943년에 Johns Hopkins 의과대학의 정신과 의사였던 Kanner에 의해 처음으로 그 특성이 최초로 소개되고, 명명되었다. Kanner 박사는 유아 자폐증을 '애착 행동(attachment)에 있어서 자폐적인 증상을 특징으로 하는, 아동들에게 나타나는 장애'로 정의하였다. 그가 11명의 아동을 대상으로 5년간에 걸친 임상 경험을 통해 정리한 자폐성 장애 아동들의 특이 사항은, 첫째, 대인관계 형성의 어려움, 둘째, 말 습득 지체 및 이미 습득한 말의 기능적인 사용 곤란, 셋째, 반복적이고 상동적인 행동, 넷째, 상상력의 부족, 다섯째, 우수한 기계적인 기억력, 여섯째, 동일성에 대한 강박적인 고찰, 그리고 마지막으로 정상적인 외모이다. 

그 당시에는 자폐성 장애가 조현병, 정신병이 포함된 심한 정서장애로 분류되었으나, 발병 시기와 여러 기능상의 차이로 1991년 이후부터는 별개의 장애 영역으로 분류하고 있다(Tager-Flusberg, 1993; 민 성길, 2006).

미국 정신의학협회(American psychiatric Association)는 진단과 통계 편람 제4판(DSM-IV, 1994)을 1994년까지 3차에 걸쳐 자폐성 장애 진단 준거를 개정해 왔고 자폐성 장애를 장기적이며 예후가 불투명하고 치료에 둔감한 정신장애에 분류시키지 않고 비교적 단기적 성향이며 전인적이고 치료에 민감한 영역 안에 편성하였다. 또한 세계보건기구(World Health Organization)도 1993년까지 2차에 걸쳐 그 진단 준거를 개정해 왔다.

미국의 장애인교육법(IDEA, 1997; Individuals with Disabilities Education Art-Amendments of 1997 수정안)에서 언급하고 있는 자폐성 장애의 정의를 보면, '자폐는 일반적으로 3세 이전에 나타나며, 구어 및 비 구어 의사소통과 사회적 상호작용에 심각한 영향을 미침으로써 아동의 교육적 성취에 부정적인 영향을 미치는 발달장애'를 의미한다고 강조하였다(이근후 역, 1997; 민 성길, 2006).

이러한 진단 준거에 의해 자폐성 장애로 진단된 아동은 다양하고 이질적인 증후를 보인다. 미국 정신의학회의 진단 준거(DSM-IV)에서는 자폐성 장애 아동에게서 발견되는 비언어성 의사소통 행동 관련 증후가 눈 맞춤 · 안면 표정 · 신체 자세 · 몸짓 영역에서 나타난다고 한다. 그러나 자폐성 장애 아동에게서 발견되는 비언어성 의사소통 행동 관련 증후 중 진단 준거에 들어 있지 않은 것도 있다. 선행 연구는 많은 자폐성 장애 아동에게서 공동 주의 집중의 결함과 발성 관련 결함이 발견된다고 한다. 공동 주의 집중은 눈과 눈을 맞추는 것은 아니지만 시선을 통해 상호작용과 의사소통을 조절하는 또 다른 비언어성 의사소통 행동이다. 공동 주의 집중의 결함은 자폐성 장애 아동의 80~90%를 다른 발달 장애 아동과 정확하게 분류할 수 있게 하는 증후이며, 자폐성 장애의 분명한 초기 증후라 할 수 있다. 발성도 아동 초기의 상호작용의 중요한 비언어성 의사소통 행동이라 할 수 있다. 정상 아동의 발성은 언어 획득 이전의 중요한 수단이다. 아동은 일반적으로 음성의 높이와 크기에 따라 반응할 수 있고, 양육자는 아동의 발성 의미를 분별할 수 있다. 그러나 자폐성 장애 아동에게서 발견되는 발성 관련 증후는 일반적이지 않고 개별적이며 특이하다(Mundy & Sigman, 1989; Ricks, 1975, 1979). 따라서 공동 주의 집중의 결함과 발성의 결함은 진단 준거에 들어 있지 않지만, 자폐성 장애 아동에게서 발견되는 증후라 생각된다. 또한 진단 준거에는 자폐성 장애 아동에게서 발견되는 놀이 관련 증후로 가지가지의 자발적인 가장 놀이와 사회적 모방 놀이를 하지 못하는 것이 포함되어 있다. 그러나 선행 연구를 보면, 자폐성 장애 아동에게서 발견되는 놀이 관련 증후로 상징 놀이와 사회적 모방 놀이 외에도 고립 놀이를 보이는 것과 사물에 특성에 맞게 놀이하지 못하는 것을 들 수 있다. 

2. 자폐성 장애 진단

자폐성 장애는 일반적으로 사회적 상호작용의 질적 장애, 의사소통의 질적 장애, 제한적이고 반복적이며 상동증적 행동이나 관심 및 활동으로 정의한다. 미국정신의학회(American Psychiatric Association)는 1994년까지 3차에 걸쳐 자폐성 장애 진단 준거를 개정해 왔고, 세계보건기구(World Health Organization)도 1992년까지 2차에 걸쳐 그 진단 준거를 개정해 왔다. 이러한 진단 준거에 의해 자폐성 장애로 진단된 아동은 다양하고 이질적인 증후를 보인다(Lord, Rutter & LeCouteur, 1994; Waterhouse et al, 1996). 

미국정신의학회(1994)의 DSM-IV에는 자폐성 장애(autistic disorder)를 유아기나 아동기에 발생하는 광범위성 발달장애(Pervasive Developmental Disorder)의 한 형태로 구분하고 있다. 여기에서는 어떤 정의를 하고 있지 않지만, '광범위성 발달장애'란 여러 발달 영역에서의 아주 심한 전반적 손상으로 특성 지어지며, 이러한 상태를 나타내는 질적 손상이 개인의 발달 수준이나 정신연령에 비해 두드러지게 이탈되어 있다(이근후 역, 1997). DSM-IV에서는 광범위성 발달장애에는 자폐성 장애 외에도 레트장애(Rett's Disorder), 소아 기 붕괴성 장애(Childhood Disintegrative Disordor), 아스퍼거 장애(Asperger's Disordor) 등이 있다. 

'정신장애의 진단 및 통계 편람 제4판:DSM-IV(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition)'에서 기술한 자폐성 장애의 진단기준은 다음과 같다(이근후 역, 1997; 민 성길 외, 2006).

[자폐성 장애 진단기준 DSM-IV]

A. (1), (2), (3)에서 총 6개 이상의 항목, 적어도 (1)에서 2개 항목, (2)와 (3)에서 각각 1개 항목이 충족되어야 한다. 

(1) 사회적 상호작용에서의 질적인 장애가 다음 항목들 가운데서 적어도 2개 항목으로 표현된다. 

- 사회적 상호 작용을 조절하기 위한 눈 마주치기, 표정, 몸자세, 몸짓과 같은 다양한 비언어적 행동을 사용하면서 현저한 장애

- 발달 수준에 적합한 친구 관계 발달의 실패

- 자발적으로 다른 사람들과 기쁨, 관심, 성공을 나누지 못한다(예 : 관심의 대상을 보여 주거나, 가져오거나, 지적하지 못함).

- 사회적으로나 감정적으로 서로 반응을 주고받는 상호교류의 결여(예 : 단순한 사회적 놀이나 게임에 적극적으로 참여하지 않고, 혼자 놀기 좋아하며, 단순한 도구나 기계적인 수단으로 다른 사람을 놀이에 참여시킨다).

(2) 질적인 의사소통의 장애는 다음 항목들 가운데서 적어도 1개 항목으로 표현된다(자폐성 장애의 언어)

- 구두 언어 발달의 지연 또는 완전한 발달 결여(몸짓이나 흉내 내기와 같은 의사소통의 다른 방법에 의한 보상 시도가 수반되지 않는다).

- 적절하게 말을 하는 경우, 다른 사람과 대화를 시작하거나 지속하는 능력의 현저한 장애

- 상동증적이고 반복적인 언어나 괴상한 언어의 사용

- 발달 수준에 적합한, 자발적이고 다양한 가상스러운 놀이나 사회적 모방 놀이의 결여

(3) 제한적이고 반복적이며 상동증적인 행동이나 관심, 활동이 다음 항목들 가운데 적어도 1개 항목으로 표현된다. 

- 강도나 초점에 있어서 비정상적인, 한 가지 이상의 상동증적이고 제한적인 관심에 집착(예 : 기상 또는 야구 통계)

- 특이하고 비효율적인 틀에 박힌 일이나 의식에 고집스럽게 매달림(예 : 사소한 환경변화에 심하게 놀라는 파국 반영, 매일 학교에 갈 때 어김없이 똑같은 길을 간다).

- 상동증적이고 반복적인 동작성 매너리즘(예 : 손이나 손가락으로 딱딱 때리기나 틀기, 또는 복잡한 몸 전체 움직임, 몸 흔들기, 몸 기울이기, 발끝으로 걷거나 기이한 손동작과 기이한 몸자세)

- 대상의 부분에 지속해서 몰두(예 : 단추, 신체 부분, 움직임에 매료, 생명이 없는 대상인 끈, 고무밴드에 애착)

B. 다음 영역 가운데 적어도 한 가지 영역에서 기능이 지연되거나 비정상적이며, 3세 이전에 시작된다. 

(1) 사회적 상호 작용

(2) 사회적인 의사소통에서 사용되는 언어

(3) 상징적 또는 상상적 놀이

C. 장애가 레트 장애 또는 소아기 붕괴성 장애로 잘 설명되지 않는다.